Nowe przygody Bruna i Luny-Antek SMA1/Luna lejec

to super, ze sie doskonale rozwija, moze to wczesne stadium choroby i uda sie ja na takim zatrzymac.

w jaki sposob zostal zdiagnozowany?

za cud!

Satoru pisze:to super, ze sie doskonale rozwija, moze to wczesne stadium choroby i uda sie ja na takim zatrzymac.

w jaki sposob zostal zdiagnozowany?

Rdzeniowy zanik mięśni to wynik wady genetycznej.
Jak się okazało i ja i Sebastian mamy po wadliwym genie, które Antoś od nas obojga odziedziczył.
Zapewne jest tak, że ten zły gen jest w mojej i Sebastiana rodzinie od dawna, tylko nigdy nie było tak, że oboje partnerzy mieli ten defekt. Ewentualnie-mieli, ale mieli to szczęście, że dzieci dziedziczyły zdrowe geny, albo zdrowy i chory gen.

Jak Antek skończył 6 miesięcy powiedziałam, że koniec czekania, ąz Antek usztywni głowę.
Poszliśmy prywatnie do neurologa, pediatrzy wcześniej nie widzieli tego, że Antek jest jak ciasto, nie rusza nóżkami i nie trzyma głowy.

Mieliśmy szczęscie, bo ten neurolog pracuje róznież w szpitalu na Kasprzaka. Od razu dał skierowanie na oddział jednego dnia i od razu umówił nam termin za 3 dni.

Poszliśmy, Antek został zbadany, pobrali krew na badania chorób metabolicznych i genetycznych. MIeliśy czekać na informację.

Wczoraj neurolog zadzwonił, że chce się z nami jak najszybciej spotkać.

No i pojechaliśmy.

Z badań genetycznych wyszło, że jest źle, że Antek ma tę chorobę, o któej mówił mi neurolog po badaniu na oddziale.
Póki co nie ma na nią leku ani operacji, ale medycyna ciągle się rozwija, więc kto wie.
Jesteśmy już zapisani na poniedziałek do pani doktor, która specjalizuje się w tej chorobie.

Musimy się dowiedzieć wielu rzeczy, chociażby takich czy Antka można szczepić i jaką powinien mieć dietę.

Walczymy. Dziś już jest lepiej. Ochłonęlismy z Sebem, przyzwyczajamy się do myśłi, że musimy przeorganizować swoje życie, że może byc tak, iż będę musiała za jakiś czas zrezygnować na dobre z pracy.

Podchodzimy zadaniowo.

A Antoś jest roześmianym i rozgaworzonym małym Słońcem, którego kochamy jeszcze mocniej.

kurde popłakałam się

:ok:

WALCZCIE. Jest o co.
Jestem z Wami.

Dobrze, że trafiliście na TEGO lekarza. Właściwego.

Mnóstwo ciepłych myśli.

Cieple mysli Wam przesyłam :1luvu:

Wiara potrafi jednak działać cuda, miałam okazję sama się o tym przekonać ,choć w innej chorobie.
Za Antosia :ok:

aglo, wspolczuje, ale co by nie bylo, najwazniejsze, zetwoje dziecko zyje i tylko to sie liczy. Co z tego, ze chory... czy przez to kochacie go mniej, inaczej? Co by nie bylo - jest waszym ukochanym synusiem

Trzymaj sie :ok: